Dlaczego te badania są tak ważne dla dziecka?

 

Przychodzc na świat, oprócz wielu sech osobnicznych, mozemy też posiadać ze sobą niezbyt przyjemny bagaż. Fenyloketonuria należy do chorób wrodzonych i dziedziczonych, a dynamiczny postęp schorzenia powoduje po pewnym czasie nieodwracalne zmiany w organizmie. Nieleczona choroba może prowadzić do patologicznych zmian ośrodkowego układu nerwowego dziecka. Bardzo ważne jest wczesne wykrycie fenyloketonurii podczas badań przesiewowych.

 

Fenyloketonuria (PKU, z ang. Phenylketonuria) jest też znana w literaturze medycznej pod nazwą - oligofrenia fenylopirogronowa. To metaboliczna choroba genetyczna. Jest to enzymopatia, która powstaje poprzez nadmierne gromadzenie się w organizmie aminokwasu o nazwie fenyloalanina (hiperfenyloalaninemia, typ I), co prowadzi do poważnych toksycznych objawów chorobowych. Fenyloalanina jest chemicznym związkiem organicznym. Wchodzi w skład aminokwasów egzogennych, które są podstawowym budulcem białek.

 

Na chorobę nie odkryto jeszcze skutecznej terapii. Udaje się jednak powstrzymać jej rozwój, co powstrzymuje zatruwanie organizmu dziecka i przeciwdziała uszkodzeniom mózgu. W tym celu stosuje się niezwykle rygorystyczną dietę.

 

Dietę odpowiednią dla osoby chorej zleca lekarz. Z pożywienia powinno się wyeliminować produkty mięsne, jaja oraz nabiał. Nie należy też spożywać pieczywa i różnych innych produktów mącznych. Chory powinien się stosować do rygorystycznej diety terapeutycznej aż do czasu, gdy rozwinie się mózg, czyli do około 14 roku życia. Współczesna medycyna zakłada jednak, że osoba z fenyloketonurią powinna w sposób mniej, czy też bardziej rygorystyczny sposób stosować terapeutyczną dietę przez całe swoje życie.

 

Nie powinno być z tym problemu, bo na rynku spożywczym dostępne są dopracowane produkty dla osób cierpiących na fenyloketonurię. Szczegółowo dopasowana dieta jest dopracowana dla chorego przez dietetyka, żeby dzienne posiłki były odpowiednio zbilansowane. Dieta osoby chorej na fenyloketonurię powinna być modyfikowana w zależności od stanu zdrowia oraz wieku osoby chorej. Prawidłowa dieta wymaga stałych i częstych konsultacji chorego z dietetykiem oraz – przede wszystkim - lekarzem.