Objawy niektórych widoczne są gołym okiem już u niemowląt, a inne wymagają długiego diagnozowania. Na co warto zwrócić uwagę w zachowaniu i wyglądzie dziecka, aby w porę podjąć leczenie?

Przebieg ciąży w przypadku wielu chorób genetycznych nie wyróżnia się niczym szczególnym. Często mija ona bez żadnych komplikacji ani niepokojących sygnałów. Alarmujące objawy mogą uaktywnić się dopiero po 6. miesiącu życia dziecka. Dzieje się tak w przypadku zespołu Angelmana. Jest to schorzenie, które powstaje na skutek zaburzeń genetycznych, powodujących nieprawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego. Wiążą się z nim również pewne charakterystyczne cechy w wyglądzie i zachowaniu malucha. Dowiedz się, na co warto zwrócić uwagę.

Na czym polega zespół Angelmana?

Zespół Angelmana często mylony jest z autyzmem oraz dziecięcym porażeniem mózgowym. Nieprawidłowa diagnoza bardzo utrudnia szybkie wdrożenie prawidłowego leczenia terapeutycznego. Zespół Angelmana to choroba genetyczna spowodowana zmianą w DNA. U dzieci z tym schorzeniem zauważyć można opóźnienia w rozwoju psychoruchowym. Oprócz trudności z mową występują także problemy z samodzielnym siadaniem. Umiejętność tę nabywają wyjątkowo późno, bo dopiero między 1. a 3. rokiem życia. Co więcej, siadają w bardzo charakterystyczny sposób, podpierając się jedną ręką. Jest to spowodowane nadmiernym napięciem mięśniowym. Także chód dzieci ze wspomnianą chorobą jest specyficzny. Poznać go można po bardzo chwiejnym kroku, podczas gdy nogi są szeroko rozstawione i sztywne. Dzieci z zespołem Angelmana w pierwszym odruchu odbierane są jako ciągle zadowolone i uśmiechnięte. Warto jednak zwrócić uwagę czy napady śmiechu są zawsze adekwatne do sytuacji. Jeśli nie, symptomy te mogą wymagać konsultacji z lekarzem.

Wygląd dzieci z zespołem Angelmana

Zespół Angelmana często określany jest syndromem uśmiechniętej kukiełki. Wiąże się z dwoma kwestiami – charakterystycznym chodem na sztywnych nogach oraz nieuzasadnionymi napadami śmiechu. Uśmiech u dzieci z zespołem Angelmana przypomina ten, jaki występuje u marionetek. Zauważyć można także pewne zmiany w wyglądzie twarzy dziecka - duże usta oraz szeroką żuchwę z wystającym językiem. Z tego też wynikają problemy z werbalnym porozumiewaniem się z dzieckiem. O wiele łatwiej jest porozumieć się z nim w sposób niewerbalny. Ze względu na uwarunkowanie genetyczne tej choroby, niemożliwe jest jej całkowite wyleczenie. Jednak im szybciej wprowadzona będzie odpowiednia terapia, tym skuteczniej można podnieść komfort i jakość życia chorych dzieci. Istotna jest praca nad wyeliminowaniem wzmożonego napięcia mięśniowego, wiążącej się z tym asymetrii ciała oraz zaburzeń równowagi. W przyszłości przełoży się to na większą samodzielność dzieci z zespołem Angelmana. W przypadku takiej choroby każdy krok do przodu jest na wagę złota.